Fenilcetonúria – Causas, Sintomas, Tratamento, Complicações

Existem diversas doenças que crianças recém-nascidas podem adquirir, logo após o parto, por via genética. Muitas delas podem causar diversos problemas durante a vida da pessoa, necessitando de um cuidado emergencial e efetivo. Uma delas é a Fenilcetonúria.

A doença em questão é bem rara de ocorrer, porém, quando é diagnosticada, traz diversos problemas para a vida da criança, como retardo mental e problemas no fígado e no sistema digestivo.

Diante disso, hoje, nesse artigo, estaremos detalhando todas as informações essenciais e importantes sobre a Fenilcetonúria, incluindo causas, principais sintomas, fatores de risco, tratamento, como conviver e muito mais.

O que é Fenilcetonúria?

Essa rara doença genética se baseia quando a criança nasce com dificuldades de fazer a quebra corretamente de moléculas do aminoácido fenilalanina, e daí que vem o nome da patologia.


A pessoa com essa doença tem a ação defeituosa de uma enzima que está localizada no fígado e que faz a transformação da fenilalanina em tirosina.

No final das contas, a Fenilcetonúria faz com que alimentos ou substâncias que contenham fenilalanina sejam mal digeridos e fiquem intoxicadas no cérebro.

Causas da Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria, por ser uma doença genética, é passada dos pais para a criança, quando eles transferem o gene defeituoso para seu filho, que, assim, apresenta a doença quando nasce.

Pelo fato das crianças com a doença não possuírem a enzina fenilalanina hidroxilase, por conta do gene defeituoso, os níveis de fenilalanina aumentam muito, se tornando uma substância, totalmente, tóxica ao sistema nervoso central.

Fatores de risco

Apesar da Fenilcetonúria ser transmitida de forma genética, os dois pais devem passar o gene defeituoso para o bebê. Assim, quando somente um deles passam, a doença não se desenvolve.

Os maiores fatores de risco ocorrem na Europa e Estados Unidos da América, onde são diagnosticados os maiores casos de Fenilcetonúria.

Sintomas da Fenilcetonúria

As crianças recém-nascidas que são portadoras da Fenilcetonúria não apresentam os sintomas da doença no início da sua vida. Eles começam a surgir quando o bebê tem seus alguns meses de vida. Os mais comuns são:

  • Dificuldade de aprendizado
  • Deficiência mental
  • Alterações em comportamentos sociais
  • Tremores
  • Convulsões
  • Movimentos involuntário dos braços e pernas
  • Hiperatividade
  • Não crescer corretamente
  • Dermatite
  • Cabeça com tamanho estranho
  • Urina e respiração com cheiro estranho
  • Pele e olhos com cores claras
  • Feridas pela pele
  • Vômito
  • Alteração no comportamento

No surgimento de qualquer um desses sintomas, é essencial buscar um médico com urgência para o bebê, caso a doença não tenha sido diagnosticada anteriormente.

Diagnóstico

Os recém nascidos, quando fazem o famoso, teste do pezinho, poderão ser diagnosticados com a Fenilcetonúria, quando possuem o gene defeituoso. Assim, diante do resultado do teste, o médico já dará início ao tratamento.

Os médicos que podem fazer esse diagnósticos são: clínico geral, pediatra, de genética médica, endocrinologista e gastroenterologista.

Tratamento da Fenilcetonúria

Felizmente, apesar de ser uma doença perigosa e bem rara, a Fenilcetonúria pode ser tratada.

O que é fenilcetonúria

O tratamento é baseada em o paciente manter uma dieta com o mínimo de fenilalanina, seguindo orientações do nutricionista.

Os medicamentos que mais possuem fenilalanina são: leite, ovos e carnes.

Vale ressaltar que, a pessoa que possuí a doença deve seguir a dieta e tratamento durante sua vida toda, e não somente só na infância.

Possíveis complicações

Quando ao doença demora para ser tratada, ou simplesmente não é tratada, tem grandes chances de levar danos cerebrais bem graves na pessoa, além de alterações psicológicas e motoras e convulsões presentes.

Expectativas

Apesar de não ter cura, quando o paciente segue corretamente o tratamento, respeitando a dieta feita pela nutricionista e alguns medicamentos indicados pelo médico especialista, ele poderá ter uma vida bem normal e resultados totalmente satisfatórios.

Pergunta dos leitores

Fenilcetonúria é pura herança genética?

Sim, a única via que a doença pode se espalhar é de forma genética. Lembrando que ela só ocorre quando ambos os pais transmitem o gene defeituoso para o recém nascido.

Quais os sinônimos de Fenilcetonúria?

Os sinônimos mais conhecidos da doença são: PKU e Fenilcetonúria neonatal.